Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — это современный метод скрининга, который позволяет на ранних сроках беременности выявлять хромосомные аномалии у плода. Тест основан на анализе свободной фетальной ДНК, которая находится в крови беременной женщины. НИПТ в Воронеже стал важным инструментом в акушерстве и гинекологии, так как обеспечивает высокую точность результатов и минимизирует риски для здоровья как матери, так и ребенка.
Какие неинвазивные тесты бывают?
Существует несколько видов неинвазивных тестов, применяемых в пренатальной диагностике. К ним относятся:
–Ультразвуковое исследование (УЗИ) – этот метод позволяет визуально оценить развитие плода и выявить возможные аномалии, которые могут свидетельствовать о наличии хромосомных заболеваний.
–Биохимические скрининги – это анализы крови, которые определяют уровень определенных маркеров, указывающих на риск генетических заболеваний.
–Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) – анализ ДНК плода, извлеченной из кровотока матери, который позволяет с высокой точностью выявлять хромосомные аномалии.
Каждый из этих методов имеет свои особенности и может использоваться в зависимости от конкретной клинической ситуации.
Процедура НИПТ имеет важное значение для будущих родителей. Этот тест позволяет:
·Выявить риск хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, Эдвардса и Патау, с 10 недель беременности, что дает возможность подготовиться к возможным сложностям как во время родов, так и в будущем.
·Информировать родителей и предоставить достоверную полноценную информацию о генетическом статусе плода. Поскольку результаты теста могут подтвердить или опровергнуть наличие заболеваний у плода, родители могут либо успокоиться, либо иметь возможность принимать более обоснованные решения относительно дальнейшего ведения беременности.
Таким образом, НИПТ служит важным инструментом для обеспечения здоровья как матери, так и ребенка.
Какие исследования могут заменить неинвазивный тест?
НИПТ может заменить более инвазивные диагностические методы, такие как амниоцентез и хорионическая биопсия. Эти процедуры могут нести определенные риски для беременности, включая возможность выкидыша. В отличие от них, НИПТ является безопасным и безболезненным, что делает его предпочтительным вариантом для многих женщин.
К основным преимуществам НИПТ можно отнести:
·Высокая точность – НИПТ демонстрирует точность более 99% в выявлении хромосомных аномалий. Клинические исследования доказывают эффективность НИПТ в отношении выявления синдрома Дауна свыше 99%.
·Безопасность – тест не требует инвазивных процедур, что минимизирует риски для матери и плода.
·Раннее выполнение – НИПТ можно проводить с 10-й недели беременности, что позволяет получить результаты на ранних сроках ,еще до первого скрининга.
·Широкий спектр выявляемых аномалий – тест может обнаруживать различные хромосомные нарушения, включая те, которые связаны с изменениями в половых хромосомах.
Проведение НИПТ рекомендуется в следующих случаях:
- Возраст матери старше 35 лет.
- Наличие наследственных заболеваний в семье.
- Предыдущие беременности с хромосомными аномалиями.
- Положительные результаты скрининговых тестов.
- Аномалии, выявленные на УЗИ.
- История выкидышей или неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в анамнезе.
Эти факторы могут повышать риск наличия генетических заболеваний у плода.
Спектр выявляемых аномалий хромосом
НИПТ позволяет выявлять следующие хромосомные аномалии:
- Синдром Дауна (трисомия 21).
- Синдром Эдвардса (трисомия 18).
- Синдром Патау (трисомия 13).
- Анеуплоидии, связанные с изменениями в числе половых хромосом.
Эти данные помогают родителям лучше понять состояние здоровья их будущего ребенка.
Процесс проведения НИПТ включает несколько этапов:
1.Консультация с врачом – обсуждение показаний, рисков и выбор подходящего теста.
2.Забор крови – производится из вены беременной женщины.
3.Лабораторный анализ ДНК – исследование образца крови на наличие свободной ДНК плода.
4.Получение результатов – обычно занимает от 8 до 10 рабочих дней.
После получения результатов врач проводит консультацию, чтобы обсудить их значение и возможные дальнейшие действия. Если патологий нет, в заключении будут указаны «низкие риски» по каждой хромосомной патологии; если есть угроза, будет указано «высокий риск» для выявленной патологии.
НИПТ считается безопасным, так как он основан на анализе крови матери и не требует вмешательства в брюшную полость матери. Это исключает риск выкидыша, инфекций и других осложнений, связанных с инвазивными процедурами. Исследования показывают, что НИПТ не оказывает негативного влияния на здоровье беременной женщины и ее ребенка.
Неинвазивный пренатальный тест можно проводить с 10-й недели беременности. Это позволяет получить результаты на ранних сроках, даже раньше скрининга первого триместра, что имеет важное значение для принятия решения о дальнейших действиях. Результаты теста обычно доступны в течение 8-10 рабочих дней, что позволяет родителям быстро получить необходимую информацию о состоянии здоровья их будущего ребенка.
Источник новости - voronezh.medicalgenomics.ru